Développement bio-informatique appliqué à l’analyse des données génétiques issues de technologies innovantes en génomique

Domaines d'expertise

• Observation des limites de séquençage et d’analyses des données dans la recherche d’anomalies génétiques impliquées dans les maladies rares avec anomalies du développement,
• Bio-informatique appliquée aux données génomiques pour détecter les variations génétiques rares,
• Méthodes d’analyse des données « multi-omics ».

Axes de recherche

• Optimiser le séquençage du génome entier en améliorant la lecture des données et le temps d’exécution des analyses.
• Développement d’un « Pipeline » bio-informatique et outils dédiés permettant l’analyse des données de séquençage pour la détection de variations génétiques particulières (STR, séquences répétées, …)
• Développement du « Deep Learning » : apprendre à un modèle informatique la réalisation de taches selon des paramètres précis, pour détecter les nouveaux gènes et les voies moléculaires impliquées.

Exemples de Réalisations

• Garret P, Bris C, Procaccio V, Amati-Bonneau P, Vabres P, Houcinat N, Tisserant E, Feillet F, Bruel AL, Quéré V, Philippe C, Sorlin A, Tran Mau-Them F, Vitobello A, Costa JM, Boughalem A, Trost D, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Duffourd Y. Deciphering exome sequencing data: Bringing mitochondrial DNA variants to light. Hum Mutat. 2019 Dec;40(12):2430-2443. doi: 10.1002/humu.23885. Epub 2019 Aug 26. PMID: 31379041
• Uguen K, Jubin C, Duffourd Y, Bardel C, Malan V, Dupont JM, El Khattabi L, Chatron N, Vitobello A, Rollat-Farnier PA, Baulard C, Lelorch M, Leduc A, Tisserant E, Tran Mau-Them F, Danjean V, Delepine M, Till M, Meyer V, Lyonnet S, Mosca-Boidron AL, Thevenon J, Faivre L, Thauvin-Robinet C, Schluth-Bolard C, Boland A, Olaso R, Callier P, Romana S, Deleuze JF, Sanlaville D. Genome sequencing in cytogenetics: Comparison of short-read and linked-read approaches for germline structural variant detection and characterization. Mol Genet Genomic Med. 2020 Mar;8(3):e1114. doi: 10.1002/mgg3.1114. Epub 2020 Jan 27.
• PMID: 31985172 Barberet J, Binquet C, Guilleman M, Doukani A, Choux C, Bruno C, Bourredjem A, Chapusot C, Bourc'his D, Duffourd Y, Fauque P. Do assisted reproductive technologies and in vitro embryo culture influence the epigenetic control of imprinted genes and transposable elements in children? Hum Reprod. 2021 Jan 25;36(2):479-492. doi: 10.1093/humrep/deaa310. PMID: 33319250

En complèment

Mots-clés complémentaires : deep learning – outils informatiques – pipeline - génomique