Plateforme d’analyse bioinformatique médicale de génomique haut débit de l’institut GIMI

Compétences techniques

• Consolider et développer les expertises en bioinformatique et biostatistique, appliquées aux données produites en protéomique, génomique et transcriptomique (gestion et analyse des données issues de séquençage de haut débit).
• Support aux équipes et projets nécessitant la production de données massives, de la conception des expériences à l'analyse et l'interprétation des données.
• Développer l'utilisation du séquençage pangénomique pour le diagnostic des patients atteints de maladies rares avec anomalies du développement.

Domaines d'application

Santé : biologie moléculaire, génomique, transcriptomique (dans les maladies rares et cancer), Bioinformatique, Biostatistique.

Analyses et équipements

Analyse de données issues de séquençages haut débit pangénomique, séquençage du génome

• Analyses standardisées, analyses de routine de données de séquençage d’exome, identification de variant de structure (SNV variation d’une base et de CNV variation d’une région génomique)
  • Serveurs de calcul (DELL C6100)
  • Outils LabKey : interface graphique, saisie des données, analyses de statistiques
  • Outils Galaxy : plateforme d’analyse, de manipulation et de visualisation de données génomiques

Analyse bioinformatique de données de séquençage humain d’ARN et autres omics (RNASeq, ChIPSeq, HiC, RIPSeq, etc.)

• Analyse de données issues de séquençage humain d’ARN ou autres omics permettant l’identification de nouveaux mécanismes moléculaire impliqués dans les maladies génétiques rares

Développement de pipelines bioinformatiques dédiés à la demande

• Développement de solutions d’analyses complètes pour les entreprises et les chercheurs dans le cadre du SHD de génomes, exomes, omics

Stockage de données importantes des analyses : Big Data

• Stockage des données pour calcul ou archivage sur matériel dédié. Certification HDS en cours d’acquisition
  • Serveurs de stockage des données pour calcul à haute performance (BeeGFS, Dell R510)  ~ 250 To
  • Serveurs de stockage des données pour archivage sécurisé des données (Dell R740) ~ 800 To

Développement à façon de stratégies d’analyse (algorithmes, logiciels, pipelines)

• Développement de méthodes et logiciels pour l’analyse de données
  • Tesla V100 2 GPUs
  • Serveurs de calcul (Dell C6100)

Base de données innovantes

• Développement de bases de données NoSQL pour stockage et interrogation performante de données volumineuses (MongoDB)
  • Dell R640

Exemples de réalisations

• Analyse bioinformatique de micro-array de méthylation : comparaison de la méthylation chez les enfants issus de FIV
• Analyse bioinformatique de données SHD de virologie : génotypage de patients atteints du VIH, avec étude de l’archivage des mutations du virus
• Analyse bioinformatique de données SHD d’exomes : patients atteints de pathologie dermatologique en mosaïque
• Déploiement d’un pipeline d’analyse de données SHD d’exomes dans un laboratoire médical privé