Questionnements éthiques et socio-économiques liés à l’implantation de la médecine génomique

Domaines d'expertise

Sciences humaines et sociales dans la médecine génomique.

Axes de recherche

• Analyser et comprendre les préférences, attentes et expériences des soignants et patients quant à l’utilisation des données génomiques et à la diffusion de données secondaires, de même que les changements de perception,
• Étudier l’impact économique du déploiement du séquençage haut débit dans les maladies rares.
• Étudier l’impact de la médecine de précision et des décisions médicales ultérieures sur la qualité de vie et l'utilité pour les patients.

Exemples de Réalisations

• Pujol P, Vande Perre P, Faivre L, Sanlaville D, Corsini C, Baertschi B, Anahory M, Vaur D, Olschwang S, Soufir N, Bastide N, Amar S, Vintraud M, Ingster O, Richard S, Le Coz P, Spano JP, Caron O, Hammel P, Luporsi E, Toledano A, Rebillard X, Cambon-Thomsen A, Putois O, Rey JM, Hervé C, Zorn C, Baudry K, Galibert V, Gligorov J, Azria D, Bressac-de Paillerets B, Burnichon N, Spielmann M, Zarca D, Coupier I, Cussenot O, Gimenez-Roqueplo AP, Giraud S, Lapointe AS, Niccoli P, Raingeard I, Le Bidan M, Frebourg T, Rafii A, Geneviève D. Guidelines for reporting secondary findings of genome sequencing in cancer genes: the SFMPP recommendations. Eur J Hum Genet. 2018 Dec;26(12):1732-1742. doi: 10.1038/s41431-018-0224-1. Epub 2018 Aug 8.PMID: 30089825
• Delanne J., Nambot S., Chassagne A., Putois O., Pelissier A., Peyron C., Gautier E., Thevenon J., Cretin E., Bruel AL., Goussot V., Ghiringhelli F., Boidot R., Tran Mau-Them F., Philippe C., Vitobello A., Demougeot L., Vernin C., Lapointe AS., Bardou M., Luu M., Binquet C., Lejeune C, Joly L., Juif C., Baurand A., Sawka C., Bertolone G., Duffourd Y., Sanlaville D., Pujol P., Geneviève D., Houdayer F., Thauvin-Robinet C., Faivre L. Secondary findings from whole-exome/genome sequencing evaluating stakeholder perspectives. A review of the literature. Eur J Med Genet. 2019 Jun;62(6):103529.
• Chassagne A, Pélissier A, Houdayer F, Cretin E, Gautier E, Salvi D, Kidri S, Godard A, Thauvin-Robinet C, Masurel A, Lehalle D, Jean-Marçais N, Thevenon J, Lesca G, Putoux A, Cordier MP, Dupuis-Girod S, Till M, Duffourd Y, Rivière JB, Joly L, Juif C, Putois O, Ancet P, Lapointe AS, Morin P, Edery P, Rossi M, Sanlaville D, Béjean S, Peyron C, Faivre L. Exome sequencing in clinical settings: preferences and experiences of parents of children with rare diseases (SEQUAPRE study). Eur J Hum Genet. 2019 May;27(5):701-710. doi: 10.1038/s41431-018-0332-y. Epub 2019 Feb 1. PMID: 30710147
• Thauvin-Robinet C, Thevenon J, Nambot S, Delanne J, Kuentz P, Bruel AL, Chassagne A, Cretin E, Pelissier A, Peyron C, Gautier E, Lehalle D, Jean-Marçais N, Callier P, Mosca-Boidron AL, Vitobello A, Sorlin A, Tran Mau-Them F, Philippe C, Vabres P, Demougeot L, Poé C, Jouan T, Chevarin M, Lefebvre M, Bardou M, Tisserant E, Luu M, Binquet C, Deleuze JF, Verstuyft C, Duffourd Y, Faivre L. Secondary actionable findings identified by exome sequencing: expected impact on the organisation of care from the study of 700 consecutive tests. Eur J Hum Genet. 2019 Aug;27(8):1197-1214. doi: 10.1038/s41431-019-0384-7. Epub 2019 Apr 24. PMID: 31019283
• Houdayer F, Putois O, Babonneau ML, Chaumet H, Joly L, Juif C, Michon CC, Staraci S, Cretin E, Delanoue S, Charron P, Chassagne A, Edery P, Gautier E, Lapointe AS, Thauvin-Robinet C, Sanlaville D, Gargiulo M, Faivre L. Secondary findings from next generation sequencing: Psychological and ethical issues. Family and patient perspectives. Eur J Med Genet. 2019 Oct;62(10):103711. doi: 10.1016/j.ejmg.2019.103711. Epub 2019 Jun 29. PMID: 31265899
• Nambot S, Sawka C, Bertolone G, Cosset E, Goussot V, Derangère V, Boidot R, Baurand A, Robert M, Coutant C, Loustalot C, Thauvin-Robinet C, Ghiringhelli F, Lançon A, Populaire C, Damette A, Collonge-Rame MA, Meunier-Beillard N, Lejeune C, Albuisson J, Faivre L. Incidental findings in a series of 2500 gene panel tests for a genetic predisposition to cancer: Results and impact on patients. Eur J Med Genet. 2021 May;64(5):104196. doi: 10.1016/j.ejmg.2021.104196. Epub 2021 Mar 19. PMID: 33753322

En complèment

Mots-clés complémentaires : éthique – psychologie - efficience – économie de la santé – données incidentes – données secondaires