Etude de la génétique liée aux anomalies du développement, diagnostic et prise en charge

Vous souhaitez

• Comprendre l’origine d’une anomalie du développement : trouble survenant dans le développement physique et moteur ;
• Prévenir les conséquences de troubles génétiques par un diagnostic précoce ;
• Analyser une quantité importante de données de séquençage par des outils innovants couplés à la bio-informatique.

Vous travaillez dans les secteurs

Médecine génomique, traitements des maladies rares, industries pharmaceutiques, recherche bio-informatique, assurances maladies

Nos domaines d'expertise

• Analyse des données génomiques issues des techniques de séquençage à haut débit (méthode scientifique qui permet de déterminer l’ordre linéaire de molécules cibles) et de cartographie optique appliquée à la recherche génétique
• Gestion d’une quantité importante de données d’analyses par optimisation de la bio-informatique
• Stratégies de diagnostic précoce et complet d’anomalies génétiques pour une meilleure prise en charge des patients
• Recherche clinique appliquée à certains troubles du développement encore rares
• Recherche de traitements innovants
• Implication des sciences humaines et sociales pour évaluer l’apport des technologies de séquençage haut débit en santé : amélioration de la qualité de vie des patients, respect de l’éthique, bénéfices économiques

Exemples de réalisations

• Approche multi-étapes utilisant les techniques « omics » dans la détection des variations génétiques et le diagnostic
• Mise en place d’un « Pipeline » bio-informatique : suites de logiciels de calculs et de traitements d’informations en vue d’analyser une quantité importante de données, permettant de diagnostiquer les maladies rares.
• Etudes cliniques sur des patients atteints d’anomalies du développement
• Etudes neuroanatomiques et physiopathologiques de modèles cellulaires et murins dans les troubles du neurodéveloppement

En complèment

Mots-Clés complémentaires : malformations – développement, neurodéveloppement - génome – ADN – ARN – Deep-Learning – patrimoine génétique – croissance – cellules souches - épigénétique -modèles murins