Comprendre les mécanismes à l’origine des maladies du neuro-développement en utilisant les modèles murins

Domaines d'expertise

• Neuro-anatomie des modèles murins des maladies du neurodéveloppement,
• Troubles de l’anatomie cérébrale.

Axes de recherche

• Cerner l’importance des facteurs génétiques au cours du développement du cerveau et les mécanismes physiopathologiques et cellulaires à l’origine des maladies du neuro-développement.
• Evaluer la fonction de gènes impliqués dans la régulation de la taille et de la structure du cerveau et ainsi, participer aux activités diagnostiques du laboratoire.

Exemples de Réalisations

• Collins SC, Wagner C, Gagliardi L, Kretz PF, Fischer MC, Kessler P, Kannan M, Yalcin B. A Method for Parasagittal Sectioning for Neuroanatomical Quantification of Brain Structures in the Adult Mouse. Curr Protoc Mouse Biol. 2018 Sep;8(3):e48. doi: 10.1002/cpmo.48. Epub 2018 Jun 26. PMID: 29944194
• Collins SC, Uzquiano A, Selloum M, Wendling O, Gaborit M, Osipenko M, Birling MC, Yalcin B, Francis F. The neuroanatomy of Eml1 knockout mice, a model of subcortical heterotopia. J Anat. 2019 Sep;235(3):637-650. doi: 10.1111/joa.13013. Epub 2019 Jun 7. PMID: 31173351
• Collins SC, Mikhaleva A, Vrcelj K, Vancollie VE, Wagner C, Demeure N, Whitley H, Kannan M, Balz R, Anthony LFE, Edwards A, Moine H, White JK, Adams DJ, Reymond A, Lelliott CJ, Webber C, Yalcin B. Large-scale neuroanatomical study uncovers 198 gene associations in mouse brain morphogenesis. Nat Commun. 2019 Aug 1;10(1):3465. doi: 10.1038/s41467-019-11431-2. PMID: 31371714
• Duncan AR, Vitobello A, Collins SC, Vancollie VE, Lelliott CJ, Rodan L, Shi J, Seman AR, Agolini E, Novelli A, Prontera P, Guillen Sacoto MJ, Santiago-Sim T, Trimouille A, Goizet C, Nizon M, Bruel AL, Philippe C, Grant PE, Wojcik MH, Stoler J, Genetti CA, van Dooren MF, Maas SM, Alders M, Faivre L, Sorlin A, Yoon G, Yalcin B, Agrawal PB. Heterozygous Variants in KDM4B Lead to Global Developmental Delay and Neuroanatomical Defects. Am J Hum Genet. 2020 Dec 3;107(6):1170-1177. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.11.001. Epub 2020 Nov 23. PMID: 33232677
• Baud A, Casale FP, Barkley-Levenson AM, Farhadi N, Montillot C, Yalcin B, Nicod J, Palmer AA, Stegle O. Dissecting indirect genetic effects from peers in laboratory mice. Genome Biol. 2021 Jul 26;22(1):216. doi: 10.1186/s13059-021-02415-x.PMID: 34311762
• Szpak M, Collins SC, Li Y, Liu X, Ayub Q, Fischer MC, Vancollie VE, Lelliott CJ, Xue Y, Yalcin B, Yang H, Tyler-Smith C. A positively-selected MAGEE2 LoF allele is associated with sexual dimorphism in human brain size, and shows similar phenotypes in Magee2 null mice. Mol Biol Evol. 2021 Aug 31:msab243. doi: 10.1093/molbev/msab243. Online ahead of print. PMID: 34464968

En complèment

Mots-clés complémentaires : neurodéveloppement – troubles moteurs